Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental disorders: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG).
J Med Genet
; 60(6): 523-532, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822643
2.
Mining the Gap: Deriving Pregnancy Reference Intervals for Hematology Parameters Using Clinical Datasets.
Clin Chem
; 69(12): 1374-1384, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947280
3.
Macrocytosis in Mitochondrial DNA Deletion Syndromes.
Acta Haematol
; 146(3): 220-225, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36774923
4.
Maternal vitamin B12 status in early pregnancy and its association with birth outcomes in Canadian mother-newborn Dyads.
Br J Nutr
; 126(12): 1823-1831, 2021 12 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33602347
5.
Diagnostic yield from routine metabolic screening tests in evaluation of global developmental delay and intellectual disability.
Paediatr Child Health
; 26(6): 344-348, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34676012
6.
Clinical Impact and Cost Efficacy of Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Pediatr
; 220: 101-108.e2, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32044100
7.
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine.
Genet Med
; 21(7): 1621-1628, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30542205
8.
Serum Betaine and Dimethylglycine Are Higher in South Asian Compared with European Pregnant Women in Canada, with Betaine and Total Homocysteine Inversely Associated in Early and Midpregnancy, Independent of Ethnicity.
J Nutr
; 149(12): 2145-2155, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504713
9.
Reference intervals for serum total vitamin B12 and holotranscobalamin concentrations and their change points with methylmalonic acid concentration to assess vitamin B12 status during early and mid-pregnancy.
Clin Chem Lab Med
; 57(11): 1790-1798, 2019 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31085739
10.
The p.P479L variant in CPT1A is associated with infectious disease in a BC First Nation.
Paediatr Child Health
; 24(2): e111-e115, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30996616
11.
Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood.
Am J Hum Genet
; 94(3): 453-61, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530203
12.
Pregnant women of South Asian ethnicity in Canada have substantially lower vitamin B12 status compared with pregnant women of European ethnicity.
Br J Nutr
; 118(6): 454-462, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28920568
13.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
14.
Meter bias correction is a remedy for inter-meter differences in hypoglycemia recognition rates.
Paediatr Child Health
; 27(6): 382-383, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36200105
15.
A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening.
Mol Genet Metab
; 118(3): 173-177, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27233226
16.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27477828
17.
Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid ß-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 207-13, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23296367
18.
Prediction of obstetrical risk using maternal serum markers and clinical risk factors.
Prenat Diagn
; 34(2): 172-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24226970
19.
Long-term outcomes of blood phenylalanine concentrations in children with classical phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 108(4): 255-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23465864
20.
Levator palpebrae biopsy and diagnosis of progressive external ophthalmoplegia.
Can J Neurol Sci
; 39(4): 520-4, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22728862